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Una de las características más llamativas de este código genético es que es degenerado y redundante.
Esto quiere decir que la mayor parte de los aminoácidos son codificados
por más de un codón. Hay 61 codones para sólo 20 aminoácidos… Es decir,
hay codones sinónimos, que portan la misma información. Tradicionalmente, se consideraba que las mutaciones sinónimas no tenían ninguna trascendencia biológica dado que no alteraban la naturaleza del aminoácido codificado. Se hablaba de mutaciones silenciosas.
Este panorama, sin embargo, ha cambiado drásticamente a lo largo de los
últimos diez años. Hoy sabemos que la degeneración del código genético
influye en procesos como el control y coordinación de la expresión de
genes o el correcto plegamiento de las proteínas. Hasta el momento, más de cincuenta enfermedades humanas han sido ya relacionadas con la existencia de mutaciones sinónimas.
Bibliografía:
- Hunt RC, Simhadri VL, Iandoli M, Sauna ZE, Kimchi-Sarfaty C (2014) Exposing synonymous mutations. Trends in Genetics 30, 308-321.
- Ivanova NN, Schwientek P, Tripp HJ, Rinke C, Pati A, Huntemann M, Visel A, Woyke T, Kyrpides NC, Rubin EM (2014) Stop codon reassignments in the wild. Science 344, 909-913.
- Martínez del Pozo, A. (2010) ¿Estaba Christian Anfinsen en lo cierto? Anales de la Real Sociedad Española de Química 106, 96-103
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